"DeepMind собрал AlphaGenome, вернее довёл его до публикации в Nature и API на Гугле! Работает на размерах до 1 мегабазы с разрешением в 1 нуклеотид. И может предсказывать много разных аннотаций сразу. Жду анализа модели от практикующих биоинформатиков. Не изучал, насколько сильно отличается от препринта прошлого года. Closing the Resolution-Context Gap in Genomic Sequence Modeling __Žiga Avsec, Natasha Latysheva, Jun Cheng, Guido Novati, Kyle R. Taylor, Tom Ward, Clare Bycroft, Lauren Nicolaisen, Eirini Arvaniti, Joshua Pan, Raina Thomas, Vincent Dutordoir, Matteo Perino, Soham De, Alexander Karollus, Adam Gayoso, Toby Sargeant, Anne Mottram, Lai Hong Wong, Pavol Drotár, Adam Kosiorek, Andrew Senior, Richard Tanburn, Taylor Applebaum, Souradeep Basu, Demis Hassabis & Pushmeet Kohli__ Статья: https://doi.org/10.1038/s41586-025-10014-0 Ревью: https://arxiviq.substack.com/p/advancing-regulatory-variant-effect Код: https://github.com/google-deepmind/alphagenome_research Модель: http://deepmind.google.com/science/alphagenome # TL;DR ЧТО сделали: DeepMind представила AlphaGenome — унифицированную DL-модель, которая ""переваривает"" 1 миллион пар оснований (1 Mb) ДНК и предсказывает 5,930 функциональных геномных треков (включая RNA-seq, сплайсинг и хроматин) с точностью до одного нуклеотида. Используя архитектуру U-Net с трансформерным ""бутылочным горлышком"" и дистилляцию знаний, модель достигла SOTA результатов в предсказании эффектов вариантов (VEP). ПОЧЕМУ это важно: Раньше приходилось выбирать: либо высокое разрешение, но узкий контекст (SpliceAI), либо длинный контекст, но низкое разрешение (Enformer). AlphaGenome ломает этот трейд-офф, позволяя за один проход инференса моделировать и точечные механизмы вроде сплайсинга, и дальнодействующие взаимодействия (энхансер-промотор). Подробнее: https://t.me/gonzo_ML_podcasts/2247"